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Lo Screening prenatale non invasivo è un tipo di esame che permette di ottenere una diagnosi prenatale per scoprire se nel feto vi sono anomalie cromosomiche. L’esame viene effettuato sul DNA materno nel corso della gravidanza e si può sapere quanto il futuro nascituro è a rischio di Sindrome di Down oppure altre anomalie riguardanti i cromosomi sessuali come la Sindrome di Turner. Il test può essere anche eseguito per conoscere il sesso del bambino, tuttavia questo tipo di esame è consigliato solo alle donne che presentano fattori di rischio.

Lo screening prenatale è un test tramite cui si possono evitare altri esami di tipo invasivo, i quali spesso mettono a repentaglio la gravidanza come la villocentesi e l’amniocentesi, entrambe a lieve rischio di aborto. La prima consiste in un’analisi su un campione di placenta, la seconda su una piccola quantità di liquido amniotico. Generalmente viene consigliato di sottoporsi al test alle donne in età materna avanzata, considerata questa una di quelle circostanze a rischio così come aver avuto un figlio con la Sindrome di Down (trisomia 21) trisomia 18 e trisomia 13.

Altri fattori considerati “di rischio” per eseguire il test, sono ad esempio la presenza di un disordine riguardante i cromosomi sessuali o l’essere portatrici di anomalie genetiche recessive come quella di Duchenne.  Grazie a questo tipo di analisi, nel caso in cui la madre avesse un fattore Rh negativo e lo avesse anche il feto, non sarà necessario l’assunzione di farmaci per prevenire la produzione di anticorpi anti Rh. È bene sapere che l’esame prenatale non comporta rischi né per il feto né per il fisico materno e può essere effettuato dalla decima settimana di gravidanza, tuttavia non è in grado di rilevare tutte le anomalie cromosomiche.

Bisogna considerare che le anomalie cromosomiche non posso essere corrette, grazie allo screening prenatale, la donna deciderà se proseguire la gravidanza oppure come curare il bambino durante la gravidanza e prendersi cura di lui dopo la nascita.

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