Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un momento dedicato ad accendere i riflettori su patologie poco conosciute ma spesso altamente invalidanti. Condizioni che, prese singolarmente, colpiscono un numero limitato di persone, ma che nel loro insieme coinvolgono milioni di pazienti e famiglie, rendendo fondamentale il sostegno alla ricerca e alle reti di assistenza.
Sindrome di Ondine nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026
Tra le malattie simbolo di questa ricorrenza c’è la Sindrome di Ondine, conosciuta scientificamente come sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS). Il nome richiama la ninfa protagonista dell’opera teatrale “Ondine” di Jean Giraudoux del 1939, una figura leggendaria legata al tema del respiro durante il sonno.
Si tratta di una patologia genetica rara che compromette il controllo automatico della respirazione. Nei pazienti viene meno la risposta involontaria che normalmente si attiva quando nel sangue aumenta l’anidride carbonica o diminuisce l’ossigeno. In particolare durante il sonno, l’organismo non riesce a garantire un adeguato scambio gassoso, con il rischio di ipossia anche severa. Nelle forme più gravi il disturbo può manifestarsi anche durante la veglia.
Una malattia genetica che coinvolge il sistema nervoso autonomo
La prevalenza stimata è di circa un caso ogni 200.000 nati vivi. Nel mondo i casi diagnosticati sono poco più di un migliaio; in Italia si contano alcune decine di pazienti, con numeri che potrebbero essere sottostimati a causa della difficoltà di diagnosi, soprattutto nelle forme più lievi.
All’origine della Sindrome di Ondine c’è una mutazione del gene PHOX2B, situato sul cromosoma 4, fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso autonomo. Non è solo il centro del respiro a essere coinvolto: la patologia può interessare diverse funzioni automatiche dell’organismo.
Circa il 20% dei pazienti presenta anche la malattia di Hirschsprung, un megacolon congenito. In una piccola percentuale possono comparire tumori delle creste neurali, come il neuroblastoma. Possono inoltre manifestarsi disturbi del ritmo cardiaco, alterazioni della termoregolazione, problemi di apprendimento, epilessia e altre disfunzioni vegetative.
La trasmissione è autosomica dominante, ma nella maggior parte dei casi la mutazione è sporadica e non ereditaria.
Diagnosi precoce e assistenza per tutta la vita
Il sospetto diagnostico emerge spesso nei primi giorni di vita, quando il neonato presenta crisi di apnea, cianosi o difficoltà a respirare autonomamente. La conferma avviene attraverso un test genetico che individua la mutazione del gene PHOX2B.
Non esistono attualmente terapie farmacologiche risolutive. La gestione si basa sull’assistenza respiratoria meccanica. La maggior parte dei pazienti utilizza un ventilatore durante il sonno, tramite maschera non invasiva o, nei casi più complessi, attraverso tracheostomia. In situazioni selezionate può essere impiantato un pacemaker diaframmatico che stimola il muscolo responsabile della respirazione.
Negli ultimi anni la ricerca ha fatto progressi significativi, anche grazie allo sviluppo di modelli cellulari innovativi che permettono di studiare più a fondo i meccanismi molecolari della malattia e di esplorare nuove prospettive terapeutiche.
Il carico sulle famiglie e l’importanza dell’informazione
Se la gestione clinica è migliorata grazie alle tecnologie disponibili, rimane costante il grande impegno richiesto ai genitori. La sorveglianza del sonno dei bambini è fondamentale, soprattutto nei primi anni di vita, e comporta spesso un forte impatto psicologico e organizzativo sulla famiglia.
I caregiver devono imparare a utilizzare ventilatori, saturimetri e dispositivi medici, coordinarsi con i servizi sanitari per la fornitura dei presidi e affrontare controlli periodici presso centri di riferimento, talvolta lontani dalla propria residenza.
La Sindrome di Ondine rappresenta quindi un esempio emblematico di quanto le malattie rare non siano soltanto una questione clinica, ma una realtà che coinvolge profondamente l’intero nucleo familiare. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare diventa così un’occasione preziosa per promuovere consapevolezza, ricerca e sostegno concreto a chi affronta ogni giorno una sfida silenziosa ma complessa.
