Una vicenda scoperta nei primi giorni di dicembre 2025 ha scosso il mondo della fecondazione assistita e della genetica: uno scandalo nella banca del seme danese ha rivelato che il materiale di un donatore, venduto per quasi due decenni, conteneva una mutazione genetica capace di aumentare drasticamente il rischio di tumore nei bambini nati da quella donazione. L’inchiesta congiunta di 14 emittenti televisive, tra cui la BBC, ha portato alla luce che almeno 197 bambini sono stati concepiti con lo sperma di un donatore anonimo che soffriva di un’anomalia genetica rara e potenzialmente pericolosa.
La vicenda è emersa gradualmente a partire dal 2020, quando le autorità danesi vennero informate della presenza di una rara mutazione genetica associata alla sindrome di Li-Fraumeni, una condizione ereditaria che può aumentare notevolmente il rischio di sviluppare tumori in età precoce o lungo la vita, in un bambino nato da un trattamento di fecondazione assistita con sperma di quel donatore. Tuttavia, i test iniziali non avevano rilevato correttamente la mutazione nel donatore, e la vendita del materiale riprese fino alla sua sospensione nel 2023, dopo ulteriori casi di tumore tra i bambini.
Scandalo del donatore: Cosa è successo e quali sono le implicazioni
La banca del seme europea coinvolta, una delle più grandi strutture del settore, aveva dichiarato di aver ricevuto informazioni su almeno un caso di bambino con tumore fin dall’aprile 2020. Nonostante fosse stato effettuato un test sul campione di sperma del donatore, la mutazione non era stata individuata in quella fase e il materiale continuò a essere commercializzato per anni, diffondendosi in almeno 67 cliniche in 14 Paesi europei.
Il problema centrale sta nel gene TP53, che codifica per la proteina p53, spesso definita “guardiano del genoma” perché è responsabile della riparazione del DNA danneggiato e dell’attivazione di processi che impediscono la proliferazione di cellule anomale. La mutazione TP53 si associa alla sindrome di Li-Fraumeni, una condizione genetica rara ma molto rischiosa che comporta una predisposizione elevata a vari tipi di tumori, tra cui sarcomi, tumori del sistema nervoso centrale e carcinoma mammario in giovane età.
In molti dei casi analizzati, bambini portatori della mutazione hanno sviluppato neoplasie tumorali, e alcuni sono purtroppo deceduti. I dati disponibili mostrano che su 67 bambini testati in diverse nazioni, almeno 23 risultano portatori della mutazione, e almeno 10 di essi avevano già ricevuto una diagnosi oncologica documentata.
Il dibattito etico e scientifico
Questo scandalo ha sollevato non solo preoccupazioni sanitarie ma anche interrogativi etici e scientifici. Le tecniche di screening genetico dei donatori di sperma prevedono controlli di routine per malattie ereditarie più comuni, ma mutazioni rarissime come quella TP53 possono sfuggire ai test standard, specie se presenti solo in parte degli spermatozoi. Ciò pone interrogativi su come migliorare le procedure di controllo e garantire che il rischio di diffusione di varianti genetiche pericolose sia minimizzato.
Le autorità sanitarie e gli esperti di genetica sottolineano che non è realistico testare ogni possibile mutazione genetica rara prima della donazione, ma casi come questo evidenziano la necessità di sviluppare sistemi più avanzati e di condividere conoscenze tra istituti clinici e istituzioni scientifiche a livello internazionale.
Inoltre, emerge la questione del limite al numero di figli concepibili a partire dallo sperma di un singolo donatore, per evitare la diffusione massiva di varianti genetiche potenzialmente dannose in diverse popolazioni. Anche gruppi di genetisti e organizzazioni sanitarie europee stanno discutendo possibili linee guida per una regolamentazione più rigorosa del settore.
Verso un futuro più sicuro nella fecondazione assistita
Gli esperti concordano che lo scandalo danese non deve essere visto come una condanna della fecondazione assistita in sé, ma come uno stimolo per migliorare le procedure di screening, monitoraggio genetico e condivisione dei dati tra strutture sanitarie. I progressi nella genomica, nelle tecniche diagnostiche e nella collaborazione internazionale potrebbero portare ad approcci più efficaci per prevenire il rischio di trasmissione di mutazioni pericolose.
La vicenda dei quasi 200 bambini nati con un rischio aumentato di tumore è destinata a essere studiata e discussa a lungo anche nella comunità scientifica, con l’obiettivo di trasformare l’esperienza dolorosa in un’occasione di progresso per il futuro delle tecnologie riproduttive.
